新生儿遗传代谢病筛查有必要吗
更新时间：2024-05-21 09:42:36
新生儿疾病筛查是一种简易、快速以及廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病。那么，新生儿遗传代谢病筛查有必要吗？
新生儿遗传代谢病筛查是非常有必要的，可以早期发现一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病及一些先天严重遗传性疾病，例如21三体综合症，先天性甲状腺代谢异常、苯丙酮尿症等。做到及时发现，早发现早治疗，及时阻断危害因素把对宝宝的伤害降到最低。
患有遗传代谢病的患儿可能会出现大脑发育受损的情况，影响智力正常发育，导致呆傻或者是发育迟缓落后的情况。我国现对于甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的患者实行免费普查。家长一定要引起注意，一旦发现孩子的异常反应时，及时去医院诊治。
如果能及时发现，通过补充适量的甲状腺素片或者采用苯丙氨酸含量较少的奶粉代替普通婴儿奶粉或者是母乳，在医生的指导下早治疗的话，可以减少患儿体内苯丙氨酸的堆积，进而阻止宝宝的大脑损伤。但是如果家长错误地认为没有必要筛查的话，可能会加重或延误宝宝的病情，影响前期治疗。
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