先天性心脏畸形是一种胎儿时期心脏及大血管发育异常引起的疾病,该疾病具体病因目前尚不明确,是遗传和环境因素及其相互作用的结果。
许多证据表明,遗传因素对先心病有一定影响,患先心病的父母,其子女的先心病患病率远高于一般人群,大多数先天性心脏病是多基因的遗传缺陷,部分可为单基因遗传缺陷或染色体畸变所致。
妊娠2到7周是胎儿心脏及相关组织发育的关键时期,在此期间,子宫内环境变化,可能导致心脏的发育障碍或者缺陷。