新生儿代谢病筛查，都筛查什么
更新时间：2023-10-31 09:05:25
新生代谢病筛查，应该理解为两种类型。
一种就是普筛。这个在全国是免费的，又叫新生儿两筛。主要筛查的是先天性甲状腺功能不足，或者先天性甲状腺功能低下，还有就是苯丙酮尿症。一般用足底血斑进行检测，这个在所有的地方都是免费的。
另外一种新生儿代谢病筛查，指的是46种最常见的代谢病。
比如氨基酸代谢障碍的疾病，有机酸血症筛查，糖代谢的障碍，脂肪代谢障碍等，包括尿筛和血筛。血筛主要是测血里的酰基肉碱和氨基酸的水平。尿筛主要是测尿里的有机酸水平。两者是相辅相成的，缺一不可。
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